Perfil clínico-demográfico de pacientes com distrofias musculares congênitas em um centro de referência em doenças neuromusculares. Salvador-bahia. 2014 a 2022.

Abstract

Introdução: As Distrofias Musculares Congênitas (DMCs) compõe um grupo de miopatias hereditárias, predominantemente, caracterizadas por hipotonia associada à fraqueza muscular global e atraso no desenvolvimento motor no primeiro ano de vida. Os três grupos principais são: Colagenopatias, Merosinopatias e Distroglicanopatias. Objetivos: Analisar o perfil sociodemográfico e o quadro clínico de pacientes com diagnóstico de DMC em um ambulatório de Doenças Neuromusculares da Bahia de 2014 a 2022. Metodologia: Trata-se de um estudo descritivo retrospectivo, utilizando-se de dados secundários, colhidos através da avaliação de prontuários de pacientes com DMCs atendidos em um ambulatório de referência em doenças neuromusculares da Bahia, que possuam painel de sequenciamento gênico de nova geração. Resultados: A maioria dos pacientes com diagnóstico de DMC acompanhados no ambulatório são do sexo masculino, da faixa etária de 1 a 16 anos, portadores de DMC merosina negativa. Nesse cenário, a maioria dos pacientes cursam com fraqueza e hipotonia muscular, além de perda da marcha. Conclusão: Apesar de serem raras, as DMCs são uma realidade na prática médica em ambulatórios de doenças neuromusculares. Dessa forma, esse estudo foi importante para sinalizar as manifestações clínicas mais prevalentes dos pacientes, indicando quais condutas devem ser priorizadas, assim como traçou o perfil do público atendido.