Polimorfismos nos genes MTHFR e MTHFD1 em indivíduos com fissura labial e/ou palatina não sindrômica: estudo baseado em associação familiar

Abstract

As fissuras lábio palatinas não sindrômicas (FL/PNS) são defeitos congênitos orofaciais comuns, de etiologia multifatorial com participação de fatores genéticos e nutricionais. A presença de polimorfismos genéticos em enzimas que metabolizam o ácido fólico e o uso suplementar desta vitamina na prevenção das fissuras ainda não foi bem esclarecida pela literatura. Este trabalho teve como objetivo realizar uma revisão da literatura sobre o papel do ácido fólico e de polimorfismos em genes relacionados à rota metabólica do ácido fólico na ocorrência de FL/PNS. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica de caráter exploratória e qualitativa visando à busca de material teórico que abordasse dados relativos sobre estes temas. De acordo com as pesquisas analisadas na literatura, não foi observado consenso em relação ao efeito protetor do ácido fólico na prevenção de FL/PNS quando utilizado de forma suplementar no período periconcepcional. Já as pesquisas que avaliaram defeitos em genes relacionados ao metabolismo do ácido fólico, encontraram associação de alguns polimorfismos com as FL/PNS. No entanto, em algumas populações esta associação não foi evidenciada.